وقتی پزشک وسط سونوگرافی مکث میکند و میگوید قلب جنین باید دقیقتر بررسی شود، اولین سؤال هر پدر و مادری این است: چقدر بد است؟ فاصلهی بین انواع بیماری قلبی مادرزادی زمین تا آسمان است؛ بعضی نقصها خودبهخود خوب میشوند و چند نوع خاص از ساعتهای اول تولد یک اورژانس واقعیاند.
پاسخ کوتاه: خطرناکترین و بدترین نوع بیماری قلبی مادرزادی، هیپوپلازی قلب چپ است؛ حالتی که در آن نیمهی چپ قلب — همان بخشی که باید خون را به کل بدن برساند — اصلاً کامل شکل نگرفته است. بعد از آن، جابهجایی شریانهای بزرگ، آترزی دریچهی ریوی و تنهی شریانی مشترک قرار میگیرند.
در ادامه میگوییم هرکدام چرا خطرناکاند، چه علائمی در نوزاد حتی یک ساعت هم نباید معطل بماند، و کدام مادران بهتر است پیش از بارداری قلبشان بررسی شود.
بدترین نوع بیماری قلبی مادرزادی
نام پزشکی این بیماری سندرم هیپوپلازی قلب چپ است. دلیل اینکه بین دهها نقص قلبی مادرزادی، این یکی بدترین شناخته میشود ساده است: در بقیهی نقصها معمولاً یک سوراخ، یک دریچه یا یک رگ مشکل دارد و قابل ترمیم است؛ اما اینجا نیمی از خودِ قلب ساخته نشده و چیزی برای ترمیم وجود ندارد. درمان بهجای اصلاح نقص، بازطراحی کامل مسیر گردش خون در سه مرحله جراحی است و در بعضی موارد تنها راه، پیوند قلب میماند.
در کنار آن، چند نقص دیگر هم در گروه «بحرانی» طبقهبندی میشوند؛ یعنی نوزاد بدون اقدام فوری در روزهای اول زندگی، دوام نمیآورد:
| نوع نقص قلبی | چرا خطرناک است | زمان بحرانی |
|---|---|---|
| هیپوپلازی قلب چپ | نیمهی چپ قلب و آئورت رشد نکردهاند و خونرسانی به بدن عملاً ممکن نیست. | ساعات و روزهای اول تولد |
| جابهجایی شریانهای بزرگ | دو گردش خون بدن و ریه از هم جدا میشوند و خون اکسیژندار هرگز به بدن نمیرسد. | هفتهی اول |
| آترزی دریچهی ریوی یا سهلتی | مسیر رسیدن خون به ریه بسته است و اکسیژنگیری انجام نمیشود. | روزهای اول تولد |
| بازگشت غیرطبیعی وریدهای ریوی (نوع انسدادی) | خون اکسیژندار بهجای بدن دوباره به سمت راست قلب برمیگردد و ریهها زیر فشار میروند. | اورژانس جراحی، ساعات اول |
| تنهی شریانی مشترک | بهجای دو رگ مجزا فقط یک رگ از قلب خارج میشود و نارسایی قلب خیلی زود شروع میشود. | هفتههای اول |
| کوآرکتاسیون شدید آئورت | با بسته شدن مجرای شریانی، خونرسانی به نیمهی پایین بدن ناگهان قطع میشود. | روز سوم تا دوم هفته |
| تترالوژی فالوت شدید | حملات ناگهانی کبودی و افت شدید اکسیژن خون ایجاد میکند. | ماههای اول |
📌 نکتهی مهم: درمان و جراحی این نوزادان بر عهدهی فوقتخصص قلب کودکان و جراح قلب کودکان است. نقش متخصص قلب و عروق در این مسیر، بررسی قلب مادر، مشاورهی پیش از بارداری و ارزیابی سابقهی خانوادگی نقص قلبی است.
خطرناکترین نوع با شایعترین نوع فرق دارد
خیلی از خانوادهها این دو را با هم اشتباه میگیرند. شایعترین نقصهای قلبی مادرزادی، سوراخ بین بطنی و سوراخ بین دهلیزی هستند که در بسیاری از موارد خفیفاند، بعضیشان خودبهخود بسته میشوند و کودک زندگی کاملاً طبیعی دارد. اما خطرناکترینها همانهایی هستند که در جدول بالا آمدند و تعدادشان کم است.
بهعبارت دیگر، شنیدن تشخیص «نقص قلبی مادرزادی» بهتنهایی معنایش بدترین حالت نیست؛ آنچه اهمیت دارد این است که نقص در کدام گروه قرار میگیرد. برای آشنایی بیشتر با دو نوع شایع و خفیفتر میتوانید نقص دیواره بین بطنی و نقص دیواره بین دهلیزی را بخوانید.
⚠️ با این نشانهها در نوزاد، همان لحظه اورژانس
- کبودی لب، زبان یا ناخنها، مخصوصاً هنگام گریه یا شیر خوردن
- تنفس تند و پرزحمت، فرورفتن قفسه سینه هنگام نفس کشیدن
- خسته شدن و عرق کردن وسط شیر خوردن و رها کردن پستان
- بیحالی غیرعادی، رنگ خاکستری یا مرمری پوست، سردی دست و پا
- وزن نگرفتن نوزاد در هفتههای اول با وجود تغذیهی کافی
🔎 نکتهای که کمتر گفته میشود: بخشی از این نقصهای بحرانی در روزهای اول هیچ ظاهر غیرعادی ندارند و فقط با سنجش اکسیژن خون نوزاد پیش از ترخیص از زایشگاه شناسایی میشوند. اگر این کار برای نوزاد شما انجام نشده، از پزشک درخواستش کنید؛ یک آزمایش چنددقیقهای و بدون درد است.
آیا نوزاد مبتلا به بدترین نوع، زنده میماند؟
پاسخ امروز با پاسخ سه دهه پیش زمین تا آسمان فرق دارد. حتی سنگینترین نقصها هم دیگر لزوماً حکم قطعی نیستند؛ با تشخیص پیش از تولد، زایمان در مرکز مجهز و شروع مرحلهبهمرحلهی درمان، بسیاری از این کودکان به سنین مدرسه و بزرگسالی میرسند. آنچه بیشترین تفاوت را میسازد این است که نقص پیش از تولد شناخته شده باشد یا بعد از آن.
وقتی نقص در دوران بارداری تشخیص داده شود، تیم پزشکی از قبل آماده است، زایمان در بیمارستانی با امکانات قلب نوزادان برنامهریزی میشود و درمان از همان دقایق اول شروع میشود. اما وقتی نوزاد در خانه یا در مرکزی بدون این امکانات دچار افت اکسیژن شود، ساعتهای طلایی از دست میرود. ابزار اصلی این تشخیص، اکوکاردیوگرافی جنین است.
اینها مادرانی هستند که نباید بررسی قلبی را به بعد از بارداری موکول کنند: سابقهی نقص قلبی مادرزادی در خود مادر یا پدر یا فرزند قبلی، دیابت مادر، مصرف داروهای خاص در سهماههی اول، عفونت ویروسی اوایل بارداری، و مادرانی که خودشان بیماری قلبی شناختهشده دارند. برای این گروه، مشاورهی قلبی پیش از بارداری بخشی از یک بارداری ایمن است، نه یک اقدام اضافی.
قبل از بارداری، قلب خودتان را بررسی کنید
اگر سابقهی نقص قلبی مادرزادی در خانواده دارید، بیماری قلبی شناختهشده دارید یا برای بارداری برنامهریزی میکنید، ارزیابی قلب مادر اولین قدم است. اکوی تخصصی قلب و نوار قلب در مطب دکتر آرزو خسروی، متخصص قلب و عروق و عضو انجمن اکوکاردیوگرافی ایران، اروپا و آمریکا، در همان جلسه انجام و تفسیر میشود.
لیست بیماری های قلبی مادرزادی با جدول
| نام بیماری | توضیح کوتاه |
|---|---|
| هیپوپلازی قلب چپ (HLHS) | بخش چپ قلب به طور کامل رشد نمی کند و قلب نمی تواند خون اکسیژن دار را به بدن پمپ کند. |
| تترالوژی فالوت (TOF) | ترکیبی از چهار نقص قلبی که باعث سیانوز و مشکلات جریان خون می شود. |
| ترانسپوزیشن شریانهای بزرگ (TGA) | موقعیت آئورت و شریان ریوی عوض شده و خون اکسیژن دار به بدن نمی رسد. |
| آتریزیا یا استنوز شدید دریچه آئورت یا ریوی | دریچه های قلب یا کاملاً بسته هستند یا باریک شدهاند و مانع جریان طبیعی خون میشوند. |
| سوراخ بین دهلیزی (ASD) | وجود سوراخ در دیواره بین دو دهلیز که باعث اختلاط خون اکسیژن دار و فاقد اکسیژن میشود. |
| سوراخ بین بطنی (VSD) | سوراخ در دیواره بین دو بطن قلب که جریان خون را مختل میکند. |
| سندرم اتریوونتریکولار کانال (AVC) | نقص در دیواره بین دهلیز و بطن ها و دریچه های قلب که باعث نارسایی قلبی می شود. |
| استنوز دریچه آئورت | باریک شدن دریچه آئورت که مانع خروج خون از قلب می شود. |
| استنوز دریچه ریوی | باریک شدن دریچه ریوی که جریان خون به ریه ها را محدود میکند. |
| نارسایی دریچههای قلبی مادرزادی | برگشت غیر طبیعی خون به عقب به دلیل دریچه های ناقص. |
| کوآرکتاسیون آئورت | تنگی قسمتی از آئورت که باعث فشار خون بالا و کاهش جریان خون به بدن میشود. |
| حلقه شریان های اطراف نای | عروق غیرطبیعی که نای یا مری را احاطه کرده و باعث مشکلات تنفسی یا بلع میشوند. |
| سندرم ابرت (Ebstein’s Anomaly) | دریچه تریکوسپید به طور غیرطبیعی رشد کرده و جریان خون از دهلیز به بطن مختل می شود. |
| قلب تک بطن | یکی از بطن ها بهطور کامل رشد نکرده و قلب نمی تواند خون را به طور مؤثر پمپ کند. |
| سندرم Holt-Oram | ترکیبی از نقص قلبی و اختلال در دست و بازو، معمولاً ژنتیکی است. |
علائم بیماری قلبی مادرزادی چیست؟
نقص قلبی مادرزادی اغلب در حین یک آزمایش سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داده می شود. برای مثال در صورتی که پزشک یک ضربان قلبی غیر عادی را بشنود، امکان دارد با انجام برخی آزمایش ها این موضوع را بیشتر پیگیری کند. چنین آزمایش هایی می توانند شامل اکوکاردیوگرام، تصویر برداری اشعه ایکس از قفسه سینه یا تصویر برداری تشدید مغناطیسی (MRI) شوند. در صورتی که تشخیص انجام شود، پزشک از حضور متخصصان مناسب در هنگام زایمان مطمئن می شود.
در برخی موارد، علائم یک نقص قلبی تا زمان کوتاهی پس از تولد پدیدار نمی شوند. امکان دارد، نوزادانی که به تازگی با ابتلا به یک نقص قلبی به دنیا آمده اند موارد زیر را تجربه کنند:
- آبی رنگ شدن لب، پوست و انگشتان دست و پا
- سختی در تنفس یا زجر تنفسی
- مشکل در تغذیه
- وزن کم در هنگام تولد
- درد قفسه سینه
- تاخیر در رشد
در موارد دیگر، امکان دارد، علائم یک نقص قلبی مادرزادی تا سال ها پس از تولد پدیدار نشود. هنگامی علائم پدید می آیند می توانند موارد زیر را شامل شوند:
- ریتم های غیر عادی قلب
- گیجی
- سختی در تنفس
- غش کردن
- تورم
- خستگی
عوامل ایجاد کننده نقص قلبی مادرزادی در نوزاد
بیماری قلبی مادرزادی در اثر بروز یک مشکل اولیه در تشکیل ساختار های قلبی به وجود می آید. به طور کلی، این نقص جریان عادی خون در قلب را مختل کرده که چنین پدیده ای می تواند بر تنفس فرد تاثیر گذار باشد. با اینکه محققان از علت دقیق رشد نامناسب قلب مطلع نیستند، اما به عواملی مشکوک اند که موارد زیر را در بر می گیرند:
نقص قلبی می تواند به صورت خانوادگی (وراثتی) باشد.
مصرف برخی دارو های تجویزی خاص در دوران بارداری کودک را از نظر ابتلا به یک نقص قلبی در معرض خطر بالاتری قرار می دهد.
مصرف الکل یا دیگر دارو های غیر قانونی در حین بارداری می تواند خطر ابتلای کودک به یک نقص قلبی را افزایش دهد.
مادرانی که در حین سه ماهه اول خود به یک عفونت ویروسی ابتلا می یابند از نظر به دنیا آوردن کودکی مبتلا یه یک نقص قلبی در معرض خطر بالاتری قرار دارند.
بالا بودن میزان قند خون، مانند مواردی که در دیابت رخ می دهند، می تواند رشد کودک را تحت تاثیر قرار دهد.
📌 مطالب مرتبط: علت ایجاد سوراخ قلب در بزرگسالان
درمان بیماری های قلبی مادرزادی
درمان نقص قلبی مادرزادی به نوع و شدت آن بستگی دارد. برخی نوزادان نقص های قلبی خفیفی داشته که با گذشت زمان به صورت خود به خود برطرف می شوند. افراد دیگر نقص های شدیدی داشته که نیازمند درمانی گسترده هستند. در این موارد، درمان می تواند شامل موارد زیر شود:
دارو ها
دارو های متعددی وجود دارند که می توانند به عملکرد موثر تر قلب کمک کند. برخی دارو ها نیز می توانند جهت پیشگیری از تشکیل لخته های خونی یا کنترل یک ضربان قلب غیر عادی مصرف شوند.
دستگاه های قلبی قابل کاشت
با استفاده از برخی دستگاه ها می توان از برخی عوارض مرتبط با نقص های قلبی مادرزادی پیشگیری کرد. از جمله این دستگاه ها می توان به ضربان ساز ها برای تعدیل ضربان های غیر عادی و دفیبریلاتور های قلبی قابل کاشت برای اصلاح ضربان های غیر عادی اشاره کرد.
فرایند های کاتتری
تکنیک های کاتتر گذاری پزشک را قادر می سازند تا برخی نقص های قلبی مادرزادی را بدون باز کردن جراحی قفسه سینه و قلب درمان کند. پزشک در حین این فرایند ها لوله باریکی را به وریدی از پا وارد کرده و آن را تا رسیدن به قلب هدایت می کند و با استفاده از ابزار کوچکی نقص را رفع می کند.
جراحی قلب باز و پیوند قلب
در صورتی که انجام فرایند های کاتتری برای ترمیم یک نقص قلبی کافی نباشند، امکان دارد به انجام این نوع جراحی نیاز باشد. جراح می تواند از جراحی قلب باز جهت بستن سوراخ های موجود در قلب، ترمیم دریچه های قلب و یا گشاد کردن عروق خونی استفاده کند.
اکوکاردیوگرافی در بیماری قلبی مادرزادی
روش ارزیابی اکوکاردیوگرافی جنین حدود دو دهه قبل برای اولین بار معرفی شد و حالا یک روش شناخته شده و اساسی در تشخیص مشکلات قلبی به شمار می رود. علاقه و توجه اولیه به کاربرد اکوکاردیوگرافی مربوط به بیماری های غیر مادر زادی بود که در طی عمر به وجود می آمدند، به خصوص در زمینه تنگی دریچه میترال (mitral stenosis)، افیوژن پریکارد و تومور های شریان قلبی افراد. با این که اولین استفاده از آزمایش سونوگرافی برای تشخیص بیماری های مادرزادی قلبی برای سال 1958 ثبت شده است، اما دیتا و اطلاعات کافی برای صدور مجوز کاربرد آن در ابزار ها و روش های درمانی قلبی همین چندی پیش به دست آمدند تا توسط متخصصین حوزه قلب مورد استفاده قرار گیرد.
این نقد و بررسی تنها در زمینه روش تک کریستالی از اکوکاردیوگرافی مرسوم در علم پزشکی و درمان بحث خواهد کرد. روش چند کریستالی که روش زنده و دو بعدی حساب می شود و همچنین سیستم های بی اسکن مورد توجه و بحث قرار ندارند چرا که هنوز در مراحل اولیه از شکل گیری و رشد خود هستند. با این حال به نظر می رسد این روش های جدید تر از سونوگرافی قلبی پتانسیل بسیار بالایی در استفاده برای بیماری های قلبی عروقی دارد چرا که از روابط متقابل آناتومی قلبی و همچنین حرکت دریچه ای جلوگیری به عمل می آورند.
